Biologi Kelas XII

107

Bab V

Hukum Hereditas

Mampu menentukan kemungkinan sifat fenotip dan genotip

keturunan dari hasil perkawinan induknya.

Macam

Perkawinan

1. Hibrid

2. Resiprokal

3.

Back Cross

4.

Test Cross

5. Alel Ganda

Hukum Hereditas

Penyimpangan

Hukum Mendel

Cacat atau Penyakit

Menurun pada Manusia

1. Penyimpangan

semu

2. Pautan gen

3. Pindah silang

4. Pautan seks

5. Gen letal

Tidak terpaut

kromosom seks:

1. Albinisma

2. Polidaktili

3. Fenilketonuria

4. PTC

5. Thalassemia

6. Dentinogenesis

imperfecta

7. Katarak

8. Botak

Terpaut kromosom

seks:

1. Buta warna

2. Hemofilia

3. Anodontia

4. Hypertrichosis

108

Hukum Hereditas

hukum Mendel

persilangan

fenotip

genotip

dominan

resesif

homozigot

heterozigot

penyimpangan hukum Mendel

hereditas

Anda dapat menjumpai perbedaan fisik maupun sifat pada

manusia. Ada yang berkulit sawo matang, hitam, atau putih. Ada

yang berambut keriting, ikal, maupun lurus. Di negara kita juga

terdapat keanekaragaman. Perhatikan ciri-ciri fisik penduduk asli

Papua dan Jawa, pasti berbeda. Namun, bila Anda melihat mereka

bersama keluarganya masing-masing, Anda akan menemukan

kemiripan di antara mereka.

Pada bab ini Anda akan mempelajari mengenai hukum Mendel

dan penyimpangannya. Selain itu, Anda dapat mempelajari hereditas

pada manusia dan manfaatnya bagi kehidupan manusia. Setelah

mempelajari bab ini Anda diharapkan dapat memahami hukum

hereditas serta memanfaatkannya bagi kehidupan manusia.

Sumber:

Dokumentasi Penerbit

Biologi Kelas XII

109

Perkawinan akan menghasilkan keturunan yang mempunyai

bentuk fisik dan sifat yang mirip dengan orang tua mereka. Hal ini

terjadi karena sifat yang terdapat pada gen dalam nukleus sel sperma

akan bergabung dengan gen dalam nukleus sel telur. Dari perkawinan

itu akan menghasilkan suatu individu yang di dalamnya terdapat

gabungan dari sifat-sifat gen tersebut. Bab ini akan menjelaskan pola

pengendalian sifat keturunan pada makhluk hidup.

A. Hukum Mendel

Anda telah mengetahui bahwa gen yang terdapat pada

kromosom di dalam nukleus merupakan pengendali faktor keturunan

pada makhluk hidup. Gen berfungsi menyampaikan informasi genetik

kepada generasi berikutnya. Oleh karena itu, setiap keturunan akan

mempunyai fenotip maupun genotip yang hampir sama atau hasil

campuran sifat-sifat induknya. Sifat yang dapat diamati disebut fenotip,

misal warna, bentuk, ukuran, dan sebagainya. Sifat yang tidak dapat

diamati disebut genotip

berupa susunan genetik suatu individu.

Gregor Johann Mendel

(1822–1884) merupakan seorang

biarawan berkebangsaan Austria, yang berjasa besar dalam

memperkenalkan ilmu pengetahuan tentang pewarisan sifat atau

disebut genetika. Hukum genetika yang diperkenalkan Mendel dikenal

dengan hukum I Mendel dan hukum II Mendel. Dari penemuannya

ini, Mendel dikukuhkan sebagai

Bapak Genetika

. Lihat Gambar 5.1.

Selama delapan tahun (1856–1864) Mendel melakukan

penelitian persilangan pada tanaman ercis atau

Pisum sativum

(kacang kapri). Mendel memilih tanaman ercis untuk percobaannya

sebab tanaman ercis masa hidupnya tidak lama hanya berkisar

setahun, mudah tumbuh, memiliki bunga sempurna sehingga terjadi

penyerbukan sendiri yang akan menghasilkan galur murni (keturunan

yang selalu memiliki sifat yang sama dengan induknya), dan mampu

menghasilkan banyak keturunan. Perhatikan Gambar 5.2. Tanaman

ercis memiliki tujuh sifat dengan perbedaan yang mencolok seperti

berikut.

1. Batang tinggi atau kerdil (pendek).

2. Buah polongan berwarna kuning atau hijau.

3. Bunga berwarna ungu atau putih.

4. Letak bunga aksial (sepanjang batang) atau terminal (pada ujung

batang).

5. Biji masak berwarna hijau atau kuning.

6. Permukaan biji bulat atau berkerut.

7. Warna kulit biji abu-abu atau putih.

Faktor determinan (gen) disimbolkan oleh sebuah huruf. Huruf

yang umum digunakan adalah huruf pertama dari suatu sifat. Contoh

R

merupakan gen yang menentukan warna merah (R dari kata

rubra

artinya merah) dan

r

adalah gen yang menentukan warna putih (

alba

).

R ditulis dengan huruf besar karena warna merah yang dibawa oleh

gen R bersifat dominan terhadap warna putih yang dibawa gen r.

Sifat dominan mengalahkan sifat resesif.

Sumber:

Biology, Raven & Johnson

Gambar 5.1

Gregor Johann Mendel

Sumber:

Biology, Raven & Johnson

Gambar 5.2

Pisum sativum

110

Hukum Hereditas

Genotip suatu individu biasanya bersifat diploid (2n) sehingga

diberi simbol dengan dua huruf yang sama. Sifat suatu individu yang

genotipnya terdiri atas gen-gen yang sama dari tiap jenis gen misalnya

RR, rr, AABB, aabb disebut

homozigot

. Sifat suatu individu yang

genotipnya terdiri atas gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen

disebut

heterozigot

, misalnya Rr, AaBb, dan sebagainya.

1. Hibrid

Hibrid merupakan perkawinan dua individu yang mempunyai

sifat beda. Berdasarkan banyaknya sifat beda individu yang

melakukan perkawinan, hibrid dibedakan sebagai berikut.

a.

Monohibrid

, yaitu suatu hibrid dengan satu sifat beda (Aa).

b.

Dihibrid

, yaitu suatu hibrid dengan dua sifat beda (AaBb).

c.

Trihibrid

, yaitu suatu hibrid dengan tiga sifat beda (AaBbCc).

a. Hukum I Mendel

Hukum I Mendel diperoleh dari hasil perkawinan

monohibr

id, y

aitu persilangan dengan satu sifat beda. Mendel

melakukan persilangan antara tanaman ercis biji bulat

dengan tanaman ercis biji berkerut (perhatikan Gambar 5.3).

Hasilnya semua keturunan F

1

berupa tanaman ercis biji bulat.

Selanjutnya dilakukan persilangan antarketurunan F

1

untuk

mendapatkan keturunan F

2

. Pada keturunan F

2

didapatkan

perbandingan fenotip kira-kira 3 biji bulat : 1 biji berkerut.

Perbandingan fenotip bulat : berkerut = 3 : 1

Perbandingan genotip BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1

Berdasarkan hasil perkawinan yang diperoleh dalam

percobaannya, Mendel menyimpulkan bahwa pada waktu

pembentukan gamet-gamet, gen akan mengalami segregasi

(memisah) sehingga setiap gamet hanya akan menerima

sebuah gen saja. Kesimpulan itu dirumuskan sebagai

hukum

I

Mendel

yang dikenal juga dengan hukum

Pemisahan Gen

yang Sealel

.

Sumber:

Biology, Raven & Johnson

Gambar 5.3

Permukaan biji

Pisum sativum

berbentuk bulat dan berkerut

Perhatikan diagram

persilangan (diagram

punnet) di samping.

P:

BB

><



bb

(Parental: induk)

(Biji bulat)

(Biji berkerut)

Gamet:

B

b

p

F

1

:B

b

(Fillial: Keturunan)

(Biji bulat)

F

1

>< F

1

:

Bb

><



Bb

(Bulat)

(Bulat)

Gamet :

B

B

bb

F

2

:

Bb

BBB Bb

(Bulat)

(Bulat)

bBb bb

(Bulat)

(Berkerut)



Biologi Kelas XII

111

Macam dan jumlah gamet dapat ditentukan dengan

menggunakan rumus. Rumus untuk jumlah gamet = 2

n

dan

n = jumlah gen heterozigot. Perhatikan beberapa contoh

berikut.

1) Monohibrid

Aa

Ÿ

gamet

A

Jumlah 2

1

= 2

Gen dominan = 1 (A)

a

2) Dihibrid

AaBb

Ÿ

gamet

AB

Jumlah 2

2

= 4

Ab

aB

ab

Jumlah gen heterozigot = 2, yaitu A dan B.

Lakukan latihan untuk menentukan macam dan jumlah

gamet melalui Tugas mandiri berikut.

Buatlah macam dan jumlah gamet untuk trihibrid AabbCC dan

AaBbCC. Kumpulkan jawaban Anda.

Beberapa kesimpulan penting dari perkawinan

monohibrid di atas sebagai berikut.

1) Semua individu F

1

memiliki sifat yang seragam.

2) Jika dominan nampak sepenuhnya, individu F

1

memiliki

fenotip seperti induknya yang dominan.

3) Pada waktu individu F

1

yang heterozigot itu membentuk

gamet-gamet terjadilah pemisahan alel sehingga gamet

hanya memiliki salah satu alel saja.

4) Jika dominasi nampak sepenuhnya, perkawinan

monohibrid (Bb >< Bb) menghasilkan keturunan yang

memperlihatkan perbandingan fenotip 3 : 1 (yaitu biji

bulat : biji berkerut) dan memperlihatkan perbandingan

genotip 1 : 2 : 1 (yaitu BB : Bb : bb).

Kadang-kadang individu hasil perkawinan

tidak didominasi oleh salah satu induknya.

Dengan kata lain, sifat dominan tidak muncul

secara penuh. Peristiwa itu menunjukkan adanya

sifat intermediat

.

Perhatikan Gambar 5.4. Sifat intermediat

dapat dilihat pada penyerbukan silang tanaman

bunga pukul empat (

Mirabilis jalapa

). Jika serbuk

sari berasal dari tanaman homozigot berbunga

merah (MM) disilangkan ke putik tanaman

homozigot berbunga putih (mm), semua

keturunan F

1

berbunga merah muda (Mm).

Perhatikan diagram berikut.

MM

mm

Mm

Generasi F

1

100% Mm

M

m

M

m

MM

Mm

Mm

mm

Generasi F

2

1 : 2 : 1

MM : Mm : mm

Sumber:

Biology, Raven & Johnson

Gambar 5.4

Perkawinan monohibrid menghasilkan sifat intermediat

112

Hukum Hereditas

P:



MM

><

mm

(Merah)

(Putih)

Gamet :

M

m

p

F

1

:M

m

(Merah muda)

F

1

>< F

1

:



Mm

><

Mm

(Merah muda)

(Merah muda)

Gamet :

M

M

mm

Perbandingan fenotip merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1

Perbandingan genotip MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1

Berdasarkan diagram persilangan di atas diperoleh

semua tanaman F

1

heterozigot berbunga merah muda (Mm).

Warna ini merupakan sifat intermediat (antara merah dan

putih). Jika F

1

mengadakan penyerbukan sendiri, maka F

2

akan memperlihatkan perbandingan 1 merah : 2 merah muda

: 1 putih.

Lakukan kegiatan berikut untuk mengetahui perbanding-

an genotip dan fenotip F

2

pada persilangan monohibrid.

Mm

MMM

Mm

mMm

mm



F

2

:

(Merah)

(Merah muda)

(Merah muda)

(Putih)

Menyilangkan Sifat Monohibrid

1. Sifat Dominasi Penuh

Siapkan 2 buah kantung yang berisi 12

kancing yang terdiri dari 6 kancing berwarna

merah dan 6 kancing berwarna putih. Kantung

diumpamakan alat kelamin dan kancing

diumpamakan gamet. Kancing merah

diumpamakan gen dominan (R) dan kancing

putih diumpamakan alel yang bersifat resesif

(r). Lakukan langkah-langkah berikut.

a. Ambillah satu kancing dari kantung kiri

menggunakan tangan kiri. Pada waktu

bersamaan ambillah satu kancing dari

kantung kanan menggunakan tangan

kanan.

b. Catatlah pengambilan kancing tersebut,

anggap pertemuan kancing di kedua belah

tangan Anda itu merupakan zigot. Ada tiga

kemungkinan yang Anda peroleh, yaitu:

1) 2 kancing merah, berarti zigot

bergenotip RR = merah,

2) 1 kancing merah dan 1 kancing putih,

berarti zigot bergenotip Rr = merah,

dan

3) 2 kancing putih, berarti zigot

bergenotip rr = putih.

Setelah Anda selesai mencatat hasilnya,

kembalikan kancing-kancing itu.

c. Ulangi percobaan itu sampai 10 kali

dengan mengaduk kancing itu terlebih

dahulu dan catat hasilnya.

d. Buatlah tabel berikut.

Biologi Kelas XII

113

Biji bulat kuning

BBKK

Biji berkerut hijau

bbkk

F

1

Semua biji bulat kuning

Disilangkan antar-F

1

BbKk >< BbKk



BK

Bk

bK

bk

BK

Bk

bK

bk

BBKK

BBKk

BbKK

BbKk

BBKk

BBkk

BbKk

Bbkk

BbKK

BbKk

bbKK

bbKk

BbKk

Bbkk

bbKk

bbkk

F

2

9/16 bulat kuning

3/16 bulat hijau

3/16 berkerut kuning

1/16 berkerut hijau

Sumber:

Biology, Raven & Johnson

Gambar 5.5

Persilangan dihibrid

. . .

. . .

Pengambilan Ke-

RR

Rr

rr

(Merah)

(Merah)

(Putih)

1

2

3

10

Jumlah

e. Hitunglah frekuensi genotip dan

fenotipnya, bandingkan pula dengan

perbandingan menurut Mendel.

f.

Buatlah diagram persilangannya.

2. Sifat Dominasi Tidak Penuh (Intermediat)

Lakukanlah eksperimen seperti di atas,

tetapi dalam eksperimen ini memiliki

kemungkinan sifat intermediat. Bila diperoleh

1 kancing merah dan 1 kancing putih, zigotnya

memiliki genotip Rr dan fenotipnya merah

muda (intermediat). Catatlah perolehan

hasilnya dalam tabel berikut.

Pengambilan Ke-

RR

Rr

rr

(Merah)

(Merah Muda)

(Putih)

1

2

3

10

Jumlah

Pertanyaan:

1. Berapa perbandingan genotip dan fenotip pada

F

2

?

2. Samakah perbandingan tersebut dengan

perbandingan yang dikemukakan oleh

Mendel?

Buatlah laporan tertulis hasil eksperimen ini

dan kumpulkan kepada bapak atau ibu guru Anda.

b. Hukum II Mendel

Pada percobaan berikutnya, Mendel menggunakan

persilangan dengan dua sif

at beda atau disebut

persilangan dihibrid

. Mendel menggunakan dua sifat

beda dari tanaman ercis, yaitu bentuk dan warna biji. Oleh

Mendel, tanaman ercis biji bulat-kuning disilangkan

dengan tanaman ercis biji berkerut-hijau. Hasilnya, semua

keturunan F

1

berupa tanaman ercis biji bulat-kuning. Pada

persilangan antarindividu F

1

didapatkan 16 kombinasi gen

dengan empat fenotip, yaitu tanaman ercis biji bulat-

kuning, biji bulat-hijau, biji berkerut-kuning, dan biji

berkerut-hijau.

Misalnya diketahui gen-gen yang menentukan sifat

biji tanaman ercis sebagai berikut.

1) B

= gen yang menentukan biji bulat.

2) b

= gen yang menentukan biji berkerut.

3) K

= gen yang menentukan biji berwarna kuning.

4) k

= gen yang menentukan biji berwarna hijau.

Selanjutnya, perhatikan diagram persilangan pada

Gambar 5.5 di samping.

Perbandingan genotip dan fenotip F

2

dapat Anda amati

dalam Tabel 5.1 berikut.

Tabel 5.1

Perbandingan Genotip dan Fenotip F

2

pada Persilangan

Dihibrid

Perbandingan

Perbandingan

Genotip

Fenotip

Fenotip

Genotip

9

1

BBKK

2

BBKk

bulat

2

BbKK

kuning

4BbKk

114

Hukum Hereditas



Berdasarkan hasil percobaan di atas, Mendel menarik

kesimpulan bahwa gen-gen dari sepasang alel memisah

secara bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika terjadi

meiosis selama pembentukan gamet. Prinsip ini dikenal

sebagai

hukum II

Mendel

atau dikenal dengan

The Law of

Independent Assortmen of Genes

atau

hukum

Pengelompokan Gen secara Bebas

. Oleh karena itu, pada

contoh dihibrid tersebut terjadi 4 macam pengelompokan

dari dua pasang gen sebagai berikut.

1) Gen B mengelompok dengan gen K, terdapat dalam

gamet BK.

2) Gen B mengelompok dengan gen k, terdapat dalam

gamet Bk.

3) Gen b mengelompok dengan gen K, terdapat dalam

gamet bK.

4) Gen b mengelompok dengan gen k, terdapat dalam

gamet bk.

Contoh persilangan dihibrid yang lain misalnya pada

tanaman bunga pukul empat. Tanaman bunga pukul empat

ada yang berdaun lebar (LL) dan ada yang berdaun sempit

(II), dan yang berdaun sedang bersifat heterozigot (Ll).

Bunganya ada yang berwarna merah (MM), ada yang putih

(mm), dan ada yang merah muda (Mm). Jika tanaman

berdaun sempit-bunga putih disilangkan dengan tanaman

berdaun lebar-bunga merah, tanaman F

1

bersifat intermediat

berdaun sedang dan berbunga merah muda. Tanaman F

2

akan memperlihatkan 16 kombinasi genotip maupun fenotip

dengan perbandingan 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1.

Monohibrid dapat

menghasilkan sifat

intermediat seperti contoh

perkawinan

Mirabilis

jalapa

di depan. Sifat

intermediat ini juga dapat

ditemui pada dihibrid.

Perbandingan

Perbandingan

Genotip

Fenotip

Fenotip

Genotip

3

1

BBkk

bulat

2

Bbkk

hijau

31b

bKK

berkerut

2

bbKk

kuning

1

1

bbkk

berkerut hijau

P:

LLMM

><



llmm

(Lebar, merah)

(Sempit, putih)

Gamet :

LM

lm

p

F

1

:

LlMm

(Sedang, merah muda)

(intermediat)

F

2

:L

ML

ml

Ml

m

LM

LLMM LLMm

LlMM

LlMm

Lm

LLMm LLmm

LlMm

Llmm

lM

LlMM

LlMm

llMM

llMm

lm

LlMm

Llmm

llMm

llmm

Biologi Kelas XII

115

Perbandingan genotip dan fenotip dapat Anda amati

dalam Tabel 5.2 berikut.

Tabel 5.2

Perbandingan Genotip dan Fenotip F

2

pada Dihibrid

Perbandingan Perbandingan

Genotip

Fenotip (Lebar Daun-

Fenotip

Genotip

W

arna Bunga)

1

1

LLMM

lebar-merah

2

2

LLMm

lebar-merah muda

1

1

LLmm

lebar-putih

2

2

LlMM

sedang-merah

4

4

LlMm

sedang-merah muda

2

2

Llmm

sedang-putih

1

1

llMM

sempit-merah

2

2

llMm

sempit-merah muda

1

1

llmm

sempit-putih

Lakukan kegiatan berikut untuk mengetahui

perbandingan genotip dan fenotip F

2

pada persilangan

dihibrid.

Menyilangkan Sifat Dihibrid

1. Sifat Dominasi Penuh

Siapkan 2 buah kantung yang masing-masing

berisi 16 kancing yang terdiri atas:

a. 4 merah-biru (RB) diibaratkan bunga

merah dan buah bulat,

b. 4 merah-abu-abu (Rb) diibaratkan bunga

merah dan buah oval,

c. 4 putih-biru (rB) diibaratkan bunga putih

dan buah bulat,

d. 4 putih-abu-abu (rb) diibaratkan bunga

putih dan buah oval.

Kantung ini diumpamakan alat kelamin

individu dihibrid (RrBb), sedangkan kombinasi

kancing tersebut merupakan gamet-gamet

yang dibentuk oleh dihibrid itu. Lakukan seperti

Eksperimen 1. Catat hasilnya dalam tabel dan

ulangi sampai 16 kali.

Pengambilan

R–B–

R–bb

rrB–

rrbb

Ke-

(Merah–Bulat) (M

erah–Oval)

(Putih–Bulat)

(Putih–Oval)

1

2

3

.

.

.

Jumlah

Hitunglah frekuensi genotip dan fenotip F

2

.

Bandingkan dengan perbandingan menurut

Mendel. Buat pula diagram persilangannya.

2. Dominasi Tidak Penuh

Lakukan kegiatan seperti di atas tetapi dalam

kegiatan ini memiliki kemungkinan sifat

intermediat. Catatlah perolehan hasilnya dalam

tabel seperti di atas. Namun, simaklah dahulu

arti dari kombinasi kancing yang menunjukkan

adanya sifat intermediat.

Pertanyaan:

a. Berapa perbandingan genotip dan fenotip

pada F

2

?

b. Samakah perbandingan tersebut dengan

perbandingan yang dikemukakan oleh

Mendel?

Buatlah laporan tertulis hasil eksperimen ini dan

kumpulkan kepada bapak atau ibu guru.

Genotip

Fenotip

RRBB

bunga merah, buah bulat

RRBb

bunga merah, buah agak bulat

RRbb

bunga merah, buah oval

RrBB

bunga merah jambu, buah bulat

RrBb

bunga merah jambu, buah agak bulat

Rrbb

bunga merah jambu, buah oval

rrBB

bunga putih, buah bulat

rrBb

bunga putih, buah agak bulat

rrbb

bunga putih, buah oval

116

Hukum Hereditas

Tabel 5.4

Meramalkan Perbandingan Fenotip F

2

dengan Rumus Segitiga Pascal

Jumlah Sifat

Jumlah Macam

Kem

ungkinan

P

erbandingan Fenotip F

2

Beda

Fenotip

Macam Fenotip

12

1

1

3 : 1

2

4

1 2 1

9 : 3 : 3 : 1

3

8

1 3 3 1

27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 3 : 1

4

16

1 4 6 4 1

81 : 27 : 27 : 27 : 27 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 3 : 1

5

32

1 5 10 10 5 1

243 : 81 : 81 . . . : 27 : 27 . . . : 9 : 9 . . . : 3 : 3 . . . : 1

14243 14243 123 123

5×

10×

10×

5×

62

n

1 6 15 20 15 6 1

3

n

: . . . dan seterusnya

Berdasarkan beberapa contoh persilangan di halaman

depan, ternyata terdapat hubungan antara banyaknya sifat

beda, jumlah gamet, serta kombinasi fenotip dan genotip

F

2

, seperti dijelaskan dalam Tabel 5.3 berikut.

Tabel 5.3

Hubungan Antara Sifat Beda, Jumlah Gamet, serta Kombinasi Fenotip dan Genotip

Macam

Banyaknya

Banyaknya

Banyaknya

Banyaknya

Banyaknya

Banyaknya

Banyaknya

Gamet dari

K

ombinasi

Fenotip

Kombinasi

Kombinasi

Kombinasi

Macam Genotip

Sifat Beda

F

1

dalam F

2

dalam F

2

Persis F

1

Homozigot

Heterozigot

dalam F

2

124 2

220

3

2416 4

442

9

3

8

64

8

8

8

6

27

4

16

256

16

16

16

14

81

n2

n

(2

n

)

2

2

n

2

n

2

n

2

n

– 2

3

n

Sementara itu, untuk meramalkan atau mengetahui per-

bandingan fenotip F

2

dari suatu hibrid dapat dicari dengan

rumus segitiga Pascal. Perhatikan Tabel 5.4 berikut.

2. Perkawinan Resiprokal

Perkawinan resiprokal merupakan perkawinan kebalikan dari

yang semula dilakukan dan menghasilkan keturunan dengan

perbandingan genotip yang sama. Perhatikan contoh berikut.

Mula-mula dikawinkan tanaman ercis berbuah polong hijau

dengan tanaman ercis polong kuning. Semua tanaman F

1

berbuah polong hijau. Keturunannya F

2

memisah dengan

perbandingan fenotip 3 hijau : 1 kuning. Pada perkawinan

resiprokal digunakan serbuk sari yang berasal dari tanaman

berbuah polong kuning dan diberikan kepada bunga dari tanaman

berbuah polong hijau.

P:

hh

><



HH

(Kuning)

(Hijau)

p

F

1

:H

h

(Hijau)

Gamet



= H dan h

Gamet

= H dan h

F

2

:

HH : polong hijau

Hh : polong hijau

Hh : polong hijau

hh : polong kuning

Resiprokalnya:

P:

HH

><



hh

(Hijau)

(Kuning)

p

F

1

:H

h

(Hijau)

Gamet



= H dan h

Gamet

= H dan h

F

2

:

HH : polong hijau

Hh : polong hijau

Hh : polong hijau

hh : polong kuning

Biologi Kelas XII

117

3. Perkawinan Balik (

Back Cross

)

Perkawinan balik (

back cross

) adalah perkawinan antara

individu F

1

dengan salah satu induknya, induk betina atau jantan.

Back cross

berguna untuk mencari genotip induk.

Contoh: Marmot mempunyai

gen B yang menunjukkan pembawa

sifat warna bulu hitam dan gen b yang menunjukkan

pembawa sifat warna bulu putih. Induk jantan

mempunyai bulu berwarna hitam homozigot disilangkan

dengan induk betina mempunyai bulu berwarna putih

homozigot kemudian dilanjutkan dengan perkawinan

balik. Genotip F

2

hasil perkawinan balik dapat ditentukan

melalui langkah-langkah berikut.

P:

BB

><



bb

(Hitam)

(Putih)

p

F

1

:B

b

(Hitam)

Back cross



BB

(Induk)

><



Bb

(Hitam)

p

(Hitam)

F

2

:

Jadi, induk memiliki genotip homozigot dominan BB.

atau

Bb

><



bb

(Induk)

(Hitam)

p

(Putih)

Jadi, induk memiliki genotip homozigot resesif bb.

4. Uji Silang (

Test Cross

)

Uji silang adalah perkawinan antara individu F

1

(hibrid)

dengan individu yang dobel resesif atau homozigot resesif.

Te s t

cross

berguna untuk mengetahui apakah suatu individu

bergenotip homozigot (galur murni) atau heterozigot.

B

B

BB

(Hitam)

bBb

(Hitam)



Bb

bBb

(Hitam)

bb

(Putih)



P:



BB

><

bb

(Hitam)

(Putih)

p

F

1

:B

b

(Hitam)

Test cross

:



Bb

><

bb

(Hitam)

p

(Putih)

Bb

bBb bb

(Hitam)

(Putih)



118

Hukum Hereditas

Kelinci normal

Kelinci chinchilla

Kelinci himalaya

Kelinci albino

Sumber:

Biology, Mader S.S

Gambar 5.7

Warna rambut kelinci

ditentukan oleh alel ganda

Perkawinan

test cross

menghasilkan keturunan dengan per-

bandingan 1 : 1. Jika hasil keturunan F

1

menghasilkan

perbandingan fenotip 1 : 1, berarti individu yang diuji bergenotip

heterozigot. Sebaliknya, jika

test cross

100% berfenotip sama,

berarti individu yang diuji bersifat homozigot (galur murni).

5. Alel Ganda

Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama

(bersesuaian) dalam kromosom homolog. Alel merupakan

anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan.

Jadi, alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama

dan menentukan sifat yang sama atau hampir sama. Misalnya T

menentukan sifat tinggi pada batang, sedangkan t menentukan

batang pendek maka T dan t merupakan alel. Namun, seandainya

m merupakan gen yang menentukan warna putih pada bunga

maka T dan m bukan alel. Alel dalam kromosom sering

digambarkan seperti Gambar 5.6. Apabila sebuah lokus dalam

sebuah kromosom ditempati oleh beberapa alel atau suatu seri

alel maka dinamakan

alel ganda

. Contoh alel ganda yaitu

pewarisan golongan darah pada manusia dan pada rambut

kelinci.

a. Pewarisan Golongan Darah pada Manusia

Berdasarkan penggolongan darah sistem ABO, darah

man

usia digolongkan menjadi empat, y

aitu golongan darah

A, B, AB, dan O. Penggolongan darah ini didasarkan atas

macam antigen dalam eritrosit. Antigen-antigen itu diwaris-

kan oleh seri alel ganda dengan simbol I. Huruf I ini berasal

dari kata isoaglutinin, yaitu antigen yang mengakibatkan

empat golongan darah tersebut.

Perhatikan Tabel 5.5 berikut.

Tabel 5.5

Penggolongan Darah Manusia

Golongan

Antigen

Antibodi

Alel dalam

Darah

dalam

dalam

Kromosom

Genotip

(Fenotip)

Eritrosit

Serum

A

A

Anti-B

I

A

I

A

I

A

atau I

A

I

O

B

B

Anti-A

I

B

I

B

I

B

atau I

B

I

O

AB

A dan B

–

I

A

, I

B

I

A

I

B

O

–

Anti-A dan anti-B

I

O

I

O

I

O

t

(Pendek)

T

(Tinggi)

m

(Putih)

M

(Merah)

Sumber:

Dokumentasi Penerbit

Gambar 5.6

Alel ganda

Dia

gram Perkawinan

Buatlah diagram perkawinan

antara kedua orang tua Anda

sehingga mendapatkan golongan

darah seperti yang Anda miliki.

Gen I

A

dominan terhadap I

O

.

Gen I

B

dominan terhadap I

O

.

I

A

dan I

B

sama-sama dominan terhadap I

O

sehingga genotip

I

A

I

B

menunjukkan golongan darah AB. Jadi, gen I

O

mempunyai alel I

A

dan alel I

B

.

b. Alel Ganda Penentu Rambut Kelinci

Perhatikan berbagai warna rambut bulu kelinci pada

Gambar 5.7 di samping.

Alel ganda pada k

elinci terdapat

pada gen penentu warna rambut.

Gen K : kelinci normal berwarna kelabu.

Gen K

ch

: kelinci chinchilla berwarna kelabu muda.

Biologi Kelas XII

119

Gen K

h

: kelinci himalaya berwarna putih, ujung hidung,

ujung telinga, ekor, dan kaki berwarna kelabu

gelap.

Gen k : kelinci albino (tak berpigmen) berwarna putih.

Pada keempat gen tersebut berlaku ketentuan sebagai

berikut.

1) Kelabu dominan terhadap ketiga warna yang lain.

2) Kelabu muda dominan terhadap himalaya dan albino.

3) Himalaya dominan terhadap albino.

4) Albino merupakan gen resesif.

Kemungkinan

Fenotip

Genotip

KK, KK

ch

, KK

h

, Kk

Kelabu (normal)

K

ch

K

ch

, K

ch

K

h

, K

ch

k

Kelabu muda

(chinchilla)

K

h

K

h

, K

h

k

Himalaya

kk

Albino

Contoh:

Kelinci chinchilla disilangkan dengan kelinci himalaya.

P:

K

ch

k><



K

h

k

Gamet :

K

ch

K

h

k

p

k

F

1

:K

ch

K

h

: kelinci chinchilla.

K

ch

k

: kelinci chinchilla.

K

h

k

: kelinci himalaya.

kk

: kelinci albino.

Jawablah soal-soal berikut.

1. Mengapa Mendel lebih memilih kacang ercis

sebagai objek penelitiannya?

2. Diketahui gen B (hitam) lebih dominan

terhadap gen b (putih) dan P (panjang)

dominan terhadap p (pendek). Apabila induk

jantan bergenotip hitam dan panjang

homozigot disilangkan dengan induk betina

bergenotip putih heterozigot, bagaimanakah

perbandingan genotip dan fenotip F

2

?

3. Coba terangkan perbedaan hukum I dan II

Mendel.

4. Uji silang dapat digunakan untuk mengetahui

apakah suatu individu bergenotip homozigot

atau heterozigot maka kita dapat melakukan

uji silang. Apa maksudnya? Berikan contoh-

nya.

5. Pada suatu malam di sebuah rumah sakit telah

lahir empat bayi. Keempat bayi tersebut

bergolongan darah O, A, B, dan AB. Empat

pasang orang tua mereka bergolongan darah:

(a) O dan O,

(c) A dan B, dan

(b) AB dan O,

(d) B dan B.

Carilah pasangan orang tua yang sesuai untuk

tiap-tiap bayi itu.

Para ilmuwan dalam melakukan beberapa percobaan mengalami

penyimpangan terhadap hukum Mendel. Indikasi penyimpangan itu

ditunjukkan dengan berubahnya perbandingan fenotip keturunan

yang tidak sesuai hukum Mendel. Mengapa hal itu dapat terjadi?

120

Hukum Hereditas

B. Penyimpangan Hukum Mendel

Para ilmuwan melihat adanya penyimpangan terhadap hukum

Mendel. Ternyata penyimpangan ini hanya merupakan penyimpangan

semu karena pola dasarnya sama dengan hukum Mendel tersebut.

Perubahan atau penyimpangan yang terjadi meliputi penyimpangan

semu, pautan gen, pautan seks, pindah silang, determinasi seks,

gen letal, dan gagal berpisah (

nondisjunction

).

1. Penyimpangan Semu

Beberapa peristiwa yang menunjukkan penyimpangan semu

di antaranya epistasis dan hipostasis, kriptomeri, interaksi

beberapa pasangan alel, polimeri, serta gen komplementer.

a. Epistasis dan Hipostasis

Epistasis dan hipostasis merupakan salah satu bentuk

interaksi gen dalam hal ini gen dominan mengalahkan gen

dominan lainny

a y

ang bukan sealel. Gen dominan yang

menutup ekspresi gen dominan lainnya disebut

epistasis

,

sedangkan gen dominan yang tertutup itu disebut

hipostasis

. Peristiwa epistasis dan hipostasis terjadi pada

warna umbi lapis pada bawang (

Allium

sp.), warna kulit

gandum, warna bulu ayam, warna rambut mencit, dan warna

mata pada manusia. Peristiwa epistasis dapat dibedakan

menjadi tiga, yaitu epistasis dominan, epistasis resesif, serta

epistasis dominan dan resesif.

1)

Epistasis Dominan

Pada epistasis dominan terdapat satu gen dominan

yang bersifat epistasis. Misalnya warna umbi lapis pada

bawang (

Allium

sp.). A merupakan gen untuk umbi merah

dan B merupakan gen untuk umbi kuning. Gen merah

dan kuning dominan terhadap putih.

Perkawinan antara tanaman bawang berumbi lapis

kuning homozigot dengan yang merah homozigot

menghasilkan tanaman F

1

yang berumbi lapis merah.

Keturunan F

2

terdiri atas 16 kombinasi dengan

perbandingan

16

12

merah :

16

3

kuning :

16

1

putih atau 12 : 3

: 1. Perbandingan itu terlihat menyimpang dari hukum

Mendel, tetapi ternyata tidak. Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1

untuk keturunan perkawinan dihibrid hanya mengalami

modifikasi saja, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 12 : 3 : 1.

Perhatikan diagram persilangan berikut.

Gen A epistasis

terhadap gen B dan gen

b. Genotip aabb

menghasilkan umbi lapis

putih.

P:

AAbb

><



aaBB

(Merah)

(Kuning)

p

F

1

:A

aBb

(Merah)

F

2

: 9 A_B_ : umbi lapis merah.

3 A_bb : umbi lapis merah.

3 aaB_ : umbi lapis kuning.

1 aabb : umbi lapis putih.

Biologi Kelas XII

121



2)

Epistasis Resesif

Pada peristiwa epistasis resesif terdapat suatu

gen resesif yang bersifat epistasis terhadap gen

dominan yang bukan alelnya (pasangannya). Gen

resesif tersebut harus dalam keadaan homozigot,

contohnya pada pewarisan warna rambut tikus. Gen

A menentukan warna hitam, gen a menentukan

warna abu-abu, gen C menentukan enzim yang

menyebabkan timbulnya warna dan gen c yang

menentukan enzim penghambat munculnya warna.

Gen C bersifat epistasis. Jadi, tikus yang berwarna

hitam memiliki gen C dan A. Perhatikan diagram

persilangan berikut.

P

:

CCAA

><

ccaa

(Hitam)

(Putih)

Gamet :

CA

p

ca

F

1

:

CcAa

(Hitam)

F

2

: Diperoleh perbandingan genotip sebagai

berikut.

9 C_A_

: hitam

3 C_aa

: abu-abu

3 ccA_

: putih

1 ccaa

: putih

Jadi, perbandingan fenotip F

2

= hitam : abu-abu : putih

= 9 : 3 : 4.

3)

Epistasis Dominan dan Resesif

Epistasis dominan dan resesif (

inhibiting gen

)

merupakan penyimpangan semu yang terjadi karena

terdapat dua gen dominan yang jika dalam keadaan

bersama akan menghambat pengaruh salah satu gen

dominan tersebut. Peristiwa ini mengakibatkan

perbandingan fenotip F

2

= 13 : 3. Contohnya ayam

leghorn putih mempunyai fenotip IICC dikawinkan

dengan ayam

white silkre

berwarna putih yang mem-

punyai genotip iicc. Perhatikan diagram berikut.

Pada epistasis resesif,

CC epistasis terhadap

A dan a.

P:



IICC

><

iicc

(Putih)

(Putih)

Gamet :

IC

p

ic

F

1

:

IiCc

F

2

:I

CI

ci

Ci

c

IC

IICC

IICc

IiCC

IiCc

putih

putih

putih

putih

Ic

IICc

IIcc

IiCc

Iicc

putih

putih

putih

putih

iC

IiCC

IiCc

iiCC

iiCc

putih

putih

berwarna

berwarna

ic

IiCc

Iicc

iiCc

iicc

putih

putih

berwarna

putih

I epistasis terhadap C dan c.

cc epistasis terhadap I dan i.

122

Hukum Hereditas

Catatan:

C = gen yang menghasilkan warna.

c = gen yang tidak menghasilkan warna (ayam menjadi putih).

I = gen yang menghalang-halangi keluarnya warna (gen ini disebut

juga gen penghalang atau inhibitor).

i = gen yang tidak menghalangi keluarnya warna.

Coba perhatikan diagram hasil persilangan F

1

di

atas. Meskipun gen C mempengaruhi munculnya warna

bulu, tetapi karena bertemu dengan gen I (gen yang

menghalangi munculnya warna), maka menghasilkan

keturunan dengan fenotip ayam berbulu putih. Jadi,

perbandingan fenotip:

F

2

= ayam putih : ayam berwarna

=

13

16

:

3

16

= 13 : 3

b. Kriptomeri

Kriptomeri adalah peristiwa gen dominan yang seolah-

olah tersemb

u

nyi bila berada bersama dengan gen dominan

lainnya, dan akan terlihat bila berdiri sendiri.

Correns

pernah menyilangkan tumbuhan

Linaria

maroccana

berbunga merah galur murni dengan yang

berbunga putih juga galur murni. Dalam persilangan tersebut

diperoleh F

1

semua berbunga ungu, sedangkan F

2

terdiri

atas tanaman dengan perbandingan berbunga ungu : merah

: putih = 9 : 3 : 4.

Warna bunga

Linaria

(ungu, merah, dan putih) ditentukan

oleh pigmen hemosianin yang terdapat dalam plasma sel

dan sifat keasaman plasma sel. Pigmen hemosianin akan

menampilkan warna merah dalam plasma atau air sel yang

bersifat asam dan akan menampilkan warna ungu dalam

plasma sel yang bersifat basa.

Warna bunga

Linaria maroccana

ditentukan oleh

ekspresi gen-gen berikut.

1) Gen A, menentukan ada bahan dasar pigmen antosianin.

2) Gen a, menentukan tidak ada bahan dasar pigmen

antosianin.

3) Gen B, menentukan suasana basa pada plasma sel.

4) Gen b, menentukan suasana asam pada plasma sel.

Persilangan antara

Linaria maroccana

bunga merah

dengan bunga putih menghasilkan keturunan seperti

dijelaskan pada diagram berikut.

P

:

AAbb

><

aaBB

(Merah)

(Putih)

Gamet :

Ab

aB

F

1

:A

aBb

(Ungu)

Biologi Kelas XII

123



12 3 4

5

67 8

9

10

11

12

13

14

15

16

F

2

:A

BA

ba

Ba

b

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

ungu

ungu

ungu

ungu

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

ungu

merah

ungu

merah

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ungu

ungu

putih

putih

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

ungu

merah

putih

putih

Persilangan tersebut dihasilkan rasio fenotip F

2

= ungu :

merah : putih = 9 : 3 : 4.

c. Interaksi Beberapa Pasangan Alel (Atavisme)

Pada permulaan abad ke-20,

W. Bater

son

dan

R.C.

Punnet

menyilangkan beberapa varietas ayam negeri, yaitu

ayam berpial gerigi (mawar), berpial biji (ercis), dan berpial

bilah (tunggal). Pada persilangan antara ayam berpial mawar

dengan ayam berpial ercis, menghasilkan semua ayam

berpial sumpel (walnut) pada keturunan F

1

. Varietas ini

sebelumnya belum dikenal. Pada keturunan F

2

diperoleh

empat macam fenotip, yaitu ayam berpial walnut, berpial

mawar, berpial ercis, dan berpial tunggal dengan

perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Perbandingan ini sama dengan

perbandingan F

2

pada pembastaran dihibrid. Perhatikan

diagram persilangan di bawah.

Berdasarkan diagram persilangan tersebut terdapat

penyimpangan dibandingkan dengan persilangan dihibrid.

Penyimpangan yang dimaksud bukan mengenai perbanding-

an fenotip, tetapi munculnya sifat baru pada F

1

dan F

2

.

Keturunan F

1

berfenotip ayam berpial walnut atau sumpel,

P:

RRpp (Mawar)

rrPP (Ercis)

Gamet :

Rp

rP

F

1

:

Walnut

RrPp

Walnut

RrPp

Gamet :

RP, Rp, rP, rp

RP, Rp, rP, rp

Fenotip

Walnut

Mawar

Ercis

Tunggal

Genotip

RRPP

RRpp

rrPP

rrpp

RRPp

Rrpp

rrPp

RrPP

RrPp

Per-

bandingan

Fenotip

F

2

:

9331

124

Hukum Hereditas

rp

RP

Rp

rP

rp

RP

Rp

rP

tidak menyerupai salah satu induknya. Sifat pial sumpel atau

walnut (F

1

) merupakan interaksi dua faktor dominan yang

berdiri sendiri-sendiri dan sifat pial tunggal (F

2

) sebagai hasil

interaksi dua faktor resesif. Lakukan kegiatan berikut agar

Anda lebih memahami interaksi gen.

Membuat Persilangan Interaksi Gen

Menggunakan Baling-Baling Genetika

Keterangan:

R = Gen ayam berpial gerigi (mawar).

P

= Gen ayam berpial biji (ercis).

Buatlah 2 buah baling-baling seperti gambar

di atas. Huruf-huruf yang terdapat pada kotak-kotak

tersebut diasumsikan sebagai gamet-gamet ayam

berpial sumpel (walnut) yaitu RP, Rp, rP, dan rp.

Lakukan langkah-langkah eksperimen ini dengan

urutan sebagai berikut.

1. Putarlah kedua baling-baling bersamaan.

Kemudian hentikan secara acak.

2. Catatlah gamet-gamet yang bertemu

(berhadapan). Misal seperti gambar di atas,

gamet yang bertemu adalah Rp – rp. Lakukan

langkah nomor 1 dan 2 tersebut paling sedikit

96 kali.

d. Polimeri

Polimeri adalah pembastaran heterozigot dengan

ban

yak sif

at beda yang berdiri sendiri-sendiri, tetapi

mempengaruhi bagian yang sama pada suatu organisme.

Peristiwa polimeri pertama kali dilaporkan oleh

Nelson-Ehle

,

melalui percobaan persilangan antara gandum berbiji merah

dengan gandum berbiji putih. Perhatikan diagram persilangan

berikut.

3. Lengkapilah tabel di bawah ini berdasarkan

hasil yang Anda peroleh dari langkah 1 dan 2.

No.

Genotip

Fenotip

Jumlah

1.

RRPP

2.

RRPp

3.

RRpp

4.

RrPP

5.

RrPp

6.

Rrpp

7.

rrPP

8.

rrPp

9.

rrpp

Keterangan:

R–P–

= pial sumpel (walnut).

R–pp

= pial bergerigi (mawar).

rrP–

= pial biji (ercis).

rrpp

= pial tunggal.

4. Bandingkan frekuensi genotip dan fenotipnya,

bandingkan pula hasilnya dengan

perbandingan menurut Mendel.

Pertanyaan:

1. Berapa perbandingan genotip dan fenotip F

2

?

2. Samakah perbandingan tersebut dengan

perbandingan menurut Mendel?

Buatlah laporan tertulis hasil eksperimen ini dan

kumpulkan kepada bapak atau ibu guru Anda.

P

1

:

M

1

M

1

M

2

M

2

><



m

1

m

1

m

2

m

2

(Merah)

(Putih)

Gamet :

M

1

M

2

p

m

1

m

2

F

1

:

M

1

m

1

M

2

m

2

(Merah)

Biologi Kelas XII

125



p



1

23 4

5

67 8

9

10

11

12

13

14

15

16

ungu

ungu

ungu

ungu

ungu

putih

ungu

putih

ungu

ungu

putih

putih

ungu

putih

putih

putih

P

2

:

M

1

m

1

M

2

m

2

><



M

1

m

1

M

2

m

2

F

2

:

M

1

M

2

M

1

m

2

m

1

M

2

m

1

m

2

M

1

M

2

M

1

M

1

M

2

M

2

M

1

M

1

M

2

m

2

M

1

m

1

M

2

M

2

M

1

m

1

M

2

m

2

merah

merah

merah

merah

M

1

m

2

M

1

M

1

M

2

m

2

M

1

M

1

m

2

m

2

M

1

m

1

M

2

m

2

M

1

m

1

m

2

m

2

merah

merah

merah

merah

m

1

M

2

M

1

m

1

M

2

M

2

M

1

m

1

M

2

m

2

m

1

m

1

M

2

M

2

m

1

m

1

M

2

m

2

merah

merah

merah

merah

m

1

m

2

M

1

m

1

M

2

m

2

M

1

m

1

m

2

m

2

m

1

m

1

M

2

m

2

m

1

m

1

m

2

m

2

merah

merah

merah

putih

Berdasarkan diagram di atas dihasilkan perbandingan

genotip F

2

sebagai berikut.

9 M

1

_M

2

_ = merah

3 m

1

m

1

M

2

_ = merah

3 M

1

_m

2

m

2

= merah

1 m

1

m

1

m

2

m

2

= putih

e. Gen Komplementer

Gen komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi

dan saling melengkapi.

K

ehadiran gen-gen terseb

ut secara

bersama-sama akan memunculkan karakter (fenotip)

tertentu. Sebaliknya, jika salah satu gen tidak hadir maka

pemunculan karakter (fenotip) tersebut akan terhalang atau

tidak sempurna.

Perhatikan contoh berikut.

Pemunculan suatu pigmen merupakan hasil interaksi dua

gen, yaitu gen C dan gen P.

Gen C : mengakibatkan munculnya bahan mentah pigmen.

Gen c : tidak menghasilkan pigmen.

Gen P : menghasilkan enzim pengaktif pigmen.

Gen p : tidak mampu menghasilkan enzim.

Perhatikan persilangan yang menunjukkan adanya gen

komplementer antara individu CCpp (putih) dengan individu

ccPP (putih) pada diagram berikut.

P

:

CCpp

><

ccPP

(Putih)

(Putih)

Gamet :

Cp

cP

p

F

1

:

CcPp

(Ungu)

F

2

:

CP

Cp

cP

cp

CP

CCPP

CCPp

CcPP

CcPp

Cp

CCPp

CCpp

CcPp

Ccpp

cP

CcPP

CcPp

ccPP

ccPp

cp

CcPp

Ccpp

ccPp

ccpp

Jadi, rasio fenotip

F

2

adalah

9 ungu : 7 putih.

Jadi, polimeri

menghasilkan rasio fenotip

F

2

= merah : putih = 15 : 1.

126

Hukum Hereditas



f.

Gen-Gen Rangkap yang Mempunyai Pengaruh Kumulatif

Miyake

dan

Imai

(Jepang) menemukan bahw

a pada

tanaman gandum (

Hordeum vulgare

) terdapat biji yang

kulitnya berwarna ungu tua, ungu, dan putih

.

Jika gen dominan A dan B terdapat bersama-sama

dalam genotip, kulit buah akan berwarna ungu tua. Bila

terdapat salah satu gen dominan saja (A atau B), kulit buah

berwarna ungu. Absennya gen dominan menyebabkan kulit

buah berwarna putih. Perhatikan diagram persilangan

berikut.

Jadi, perbandingan fenotip

F

2

antara ungu tua : ungu :

putih = 9 : 6 : 1.

P

1

:

AABB

><



aabb

(Ungu tua)

(Putih)

Gamet :

AB

p

ab

F

1

:A

bBb

(Ungu tua)

P

2

:

AaBb

><



AaBb

(Ungu tua)

(Ungu tua)

Gamet :

AB, Ab

AB, Ab

aB, ab

p

aB, ab

F

2

:

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

ungu tua

ungu tua

ungu tua

ungu tua

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

ungu tua

ungu

ungu tua

ungu

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ungu tua

ungu tua

ungu

ungu

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

ungu tua

ungu

ungu

putih

Berdasarkan diagram di atas dihasilkan perbandingan

genotip F

2

sebagai berikut.

9 A_B_ = ungu tua

3 A_bb = ungu

3 aaB_ = ungu

1 aabb = putih

Setelah Anda mencermati uraian mengenai berbagai

penyimpangan semu terhadap hukum Mendel, lakukan Tugas

mandiri berikut agar Anda mendapatkan wawasan yang lebih

luas.

Kumpulkan beberapa artikel tentang Hereditas dengan tema

penyimpangan semu terhadap hukum Mendel. Selanjutnya, pilih

salah satu artikel yang menarik bagi Anda, dan tulislah dengan

bahasa Anda sendiri. Presentasikan hasilnya di depan kelas.

Biologi Kelas XII

127

2. Pautan Gen (

Gen Linkage

)

Pautan gen merupakan salah satu penyimpangan terhadap

hukum Mendel. Pada peristiwa ini, dua gen atau lebih terletak

pada satu kromosom dan tidak dapat memisahkan diri secara

bebas. Hal ini terjadi karena gen-gen yang mengendalikan dua

sifat beda terletak pada kromosom yang sama dengan letak lokus

yang berdekatan.

Contoh peristiwa pautan terdapat pada

Drosophila

melanogaster

, yang dilaporkan pertama kali oleh

T.H. Morgan

.

Drosophila melanogaster

memiliki empat pasang kromosom

dalam inti selnya dan memiliki banyak gen yang semua berada

pada kromosom sehingga tiap kromosom mengandung banyak

gen.

Fakta menjelaskan bahwa faktor pembawa sifat panjang

sayap dan lebar abdomen terletak pada kromosom yang sama

dan diturunkan bersama-sama. Dengan perkataan lain, gen yang

mengatur ukuran panjang sayap bertaut dengan gen yang

mengatur ukuran lebar abdomen. Perhatikan diagram

persilangan pada Gambar 5.8 di bawah ini.

Gen-gen untuk ukuran sayap dan ukuran abdomen terletak

pada kromosom yang sama dan tidak dapat disegregasikan

secara bebas. Gen V (sayap panjang) dominan terhadap gen v

(sayap pendek), dan gen A (abdomen lebar) dominan terhadap

gen a (abdomen sempit). Rasio fenotip F

2

pada peristiwa pautan

3 : 1 untuk sayap panjang-abdomen lebar : sayap pendek-abdo-

men pendek.

P:

Sayap panjang

abdomen lebar

Sayap vestigial (pendek)

abdomen sempit

Gamet-gamet

F

1

:

Sayap panjang

abdomen lebar

Sayap panjang abdomen lebar

F

2

:

Sayap panjang

abdomen lebar

Sayap pendek

abdomen pendek

V

A

V

A

v

a

v

a

V

A

v

a

V

A

v

a

V

A

v

a

V

A

v

a

V

A

v

a

V

A

V

A

V

A

v

a

V

A

v

a

v

a

v

a

2

1

2

1

2

1

2

1

4

1

4

1

4

1

4

1

4

3

Sumber:

Biology, Raven & Johnson

Gambar 5.8

Diagram peristiwa pautan pada lalat buah

128

Hukum Hereditas

3. Pindah Silang (

Crossing Over

)

Pindah silang terjadi apabila ada pertukaran sebagian gen-

gen suatu kromatid dengan gen-gen dari kromatid pasangan

homolognya. Pada peristiwa meiosis, kromatid yang berdekatan

dengan kromosom homolog tidak selalu berjajar, berpasangan,

dan beraturan, tetapi kadang-kadang saling melilit yang satu

dengan yang lainnya. Hal ini sering mengakibatkan sebagian

gen-gen suatu kromatid bertukar dengan gen-gen kromatid

homolognya. Peristiwa ini disebut pindah silang atau

crossing

over

. Akibat peristiwa pindah silang ini, jumlah macam fenotip

hasil uji silang (

test cross

) tidak 1 : 1. Macam gamet yang

dihasilkan F

1

tidak dua macam, tetapi empat macam. Dua gamet

memiliki gen-gen yang seperti pada induknya, disebut

gamet

tipe parental

. Dua gamet lainnya berbeda dengan induknya dan

merupakan hasil pindah silang, disebut

gamet tipe rekombinasi

.

Perhatikan bagan gametogenesis pada Gambar 5.9 yang

menggambarkan terjadinya pindah silang antara satu pasang

kromosom yang membawa gen AaBb dan menghasilkan empat

macam gamet.

Berdasarkan percobaan

Morgan

dan

Bridges

pada

Drosophila

melanogaster

, dilaporkan adanya peristiwa pindah silang pada

lalat betina, tetapi tidak terjadi pada lalat jantan. Morgan dan

Bridges menyilangkan lalat buah jantan bermata merah-sayap

normal (PPVV) dengan lalat buah betina bermata ungu-sayap

keriput (ppvv). Setelah itu, dilakukan uji silang (

test cross

)

terhadap keturunan F

1

(PpVv), baik pada lalat buah jantan

maupun betina. Perhatikan diagram persilangan berikut.

Sumber:

Biology, Raven & Johnson

Gambar 5.9

Diagram pindah silang pada

Drosophila

Sel induk kelamin

(sepasang kromosom

dalam zigot)

Fase tetrad

(terbentuk 4 kromatid)

Pindah silang

Pembelahan meiosis I

Pembelahan meiosis II

Gamet-gamet

A

B

a

b

A

B

a

b

A

B

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

P:

ppvv

><



PPVV

(Mata ungu

(Mata merah

sayap keriput)

sayap normal)

p

F

1

:P

pVv

(Mata merah

sayap normal)

Biologi Kelas XII

129





Test cross

pada lalat buah jantan:

P:



PpVv

><

ppvv

(Mata merah

(Mata ungu

sayap normal)

sayap keriput)

p

F

1

: PpVv : mata merah-sayap normal = 79

1 : 1

ppvv : mata ungu-sayap keriput = 72

Test cross

pada lalat buah betina:

P:

PpVv

><



ppvv

(Mata merah

(Mata ungu

sayap normal)

sayap keriput)

p

F : PpVv : mata merah-sayap normal = 382

tipe parental

Ppvv : mata ungu-sayap keriput = 16

tipe rekombinasi

ppVv : mata ungu-sayap normal = 22

ppvv : mata ungu-sayap keriput = 353

tipe parental

Individu bergenotip tipe parental, yaitu PpVv (mata merah-

sayap normal) dan ppvv (mata ungu-sayap keriput). Individu

bergenotip tipe rekombinasi, yaitu Ppvv (mata merah-sayap

keriput) dan ppVv (mata ungu-sayap normal). Besarnya nilai

pindah silang (NPS) dapat dihitung sebagai berikut.

NPS =

Jumlah tipe rekombinasi

Jumlah seluruh individu

× 100%

Berdasarkan data percobaan Morgan dan Bridges di atas,

besar nilai pindah silang dapat dihitung sebagai berikut.

773

2216

+

× 100% = 4,90%

Hal ini menunjukkan bahwa kekuatan pindah silang (

crossing

over

) antargen sebesar 4,90%.

4. Pautan Seks (Rangkai Kelamin)

Pada beberapa hewan dan manusia mempunyai suatu sifat

keturunan yang pewarisannya ditentukan oleh kromosom

kelamin. Hal ini terjadi karena gen tersebut terpaut pada

kromosom kelamin. Peristiwa itu disebut

pautan seks

atau

rangkai kelamin

. Pautan seks menunjukkan adanya pewarisan

sifat didasarkan pada gen yang terdapat pada kromosom seks.

a. Pautan Seks (Rangkai Kelamin) pada

Drosophila

Pautan seks atau rangkai kelamin mula-mula ditemukan

oleh

Morgan

melalui penyilangan lalat buah betina bermata

merah dan lalat jantan bermata putih. Perkawinan tersebut

menghasilkan keturunan (F

1

) bermata merah. Sementara

itu, keturunannya (F

2

) memperlihatkan perbandingan 3 lalat

bermata merah : 1 lalat bermata putih. Anehnya yang

bermata putih selalu jantan. Hal ini menunjukkan adanya

sifat dominan bermata merah terhadap warna mata putih.

130

Hukum Hereditas

Morgan menyusun hipotesis bahwa gen yang ber-

tanggung jawab pada warna mata terdapat pada kromosom-

X. Sementara itu, dalam kromosom-Y tidak terdapat gen

yang bertanggung jawab atas warna mata. Faktor warna

mata merah dominan terhadap faktor mata putih.

b. Pautan Seks pada Manusia

Pada manusia, pautan seks dapat dibedakan pada gen

resesif dengan gen dominan.

Pautan seks pada gen resesif

misalnya buta warna, hemofilia, anadontia. Sementara itu,

pautan seks pada gen dominan misalnya gigi cokelat dan

hypertrichosis

. Hal ini akan dibahas dalam subbab heredi-

tas pada manusia.

c. Pautan Seks pada

Mammalia

Pautan seks pada

Mammalia

, misalnya terjadi pada gen

yang menentukan rambut kucing. Warna rambut kucing

ditentukan oleh gen-gen berikut.

B

= gen yang menentukan warna hitam.

b

= gen yang menentukan warna kuning.

Bb = gen yang menentukan warna rambut belang tiga

(hitam - kuning - putih) atau disebut

kaliko

. Perhatikan

Gambar 5.10.

Kucing berambut belang tiga disebut kucing kaliko dan

selalu betina. Perhatikan diagram persilangan berikut.

Sumber:

Dokumentasi Penerbit

Gambar 5.10

Kucing kaliko



Mata

merah

Mata

merah

Mata

merah

Mata

putih

Perhatikan diagram persilangan berikut.

P:

W

hh

W

(Mata merah)

><



w

h

kk

kk

k

(Mata putih)

x x

x y

Ovum

W

h

Sperma

w

h

kk

kk

k

x

p

xy

F

1

:

W

hh

w

(Mata merah)

><



w

h

kk

kk

k

(Mata merah)

x x

p

xy

F

2

:

W

h

kk

kk

k

xy

W

h

W

h

W

h

W

h

kk

kk

k

x x x x y

w

h

W

h

w

h

w

h

kk

kk

k

x x x x y

P:

B

h

B

h

><



b

h

kk

kk

k

x x x y

Kucing hitam Kucing kuning

Gamet :

B

h

b

h

kk

kk

k

x

p

x y

F

1

:

B

h

b

h

dan



B

h

kk

kk

k

x x x y

Kucing kaliko

Kucing hitam

Biologi Kelas XII

131

P

2

:

B

h

b

h

><



B

h

kk

kk

k

x x x y

Kucing kaliko Kucing hitam

Gamet :

B

h

b

h

B

h

kk

kk

k

x x

p

x y

F

2

:

B

h

B

h

B

h

b

h



B

h

kk

kk

k



b

h

kk

kk

k

x x x x x x x y

Hitam

kucing k

aliko

Hit

am

Kuning

Perkawinan ayam jantan bulu polos dengan betina blorok meng-

hasilkan keturunan berupa ayam jantan blorok dan betina bulu polos.

Buatlah diagram persilangan pautan seks pada ayam tersebut.

5. Gen Letal

Gen letal adalah gen yang mengakibatkan kematian jika

dalam keadaan homozigot. Gen letal dapat berupa homozigot

dominan maupun resesif. Gen letal mengakibatkan keturunan

menyimpang dari hukum Mendel, karena pada perkawinan

monohibrid menghasilkan perbandingan fenotip 2 : 1, bukan 3 : 1.

Contoh gen letal dominan sebagai berikut.

a. Gen dominan C pada ayam. Ayam bergenotip CC letal (mati).

Sementara itu, dalam keadaan heterozigot (Cc)

menyebabkan ayam berkaki pendek disebut

redep

(

creeper

).

Ayam bergenotip cc bersifat normal.

d. Pautan Seks pada Ayam

Pautan seks pada ayam dengan penentuan jenis kelamin

tipe ZO untuk a

yam betina dan jantan ZZ. Warna bulu ayam

ditentukan oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom seks.

Misalnya B = gen untuk bulu bergaris (blorok), b = gen untuk

bulu polos.

Lakukan Tugas mandiri berikut agar Anda lebih

memahami pautan seks pada ayam.

P:

Cc

><



Cc

Creeper

Creeper

p

F

1

:1 CC

o

letal

2 Cc

o

Creeper

1 cc

o

normal

Jadi, perbandingan fenotip keturunannya = creeper : normal

= 2 : 1.

b. Pada manusia terdapat gen B, yaitu gen penyebab jari

pendek

(

brakhidaktili

). Dalam keadaan heterozigot

menyebabkan seseorang hanya mempunyai dua ruas jari.

Sebaliknya, dalam keadaan homozigot menyebabkan

seseorang dilahirkan tanpa jari tangan dan kaki, serta

kerusakan rangka (

skelet

) yang mengakibatkan kematian.

132

Hukum Hereditas

c. Gen letal dominan Y pada tikus. Dalam keadaan homozigot

dominan (YY) mengakibatkan tikus berpigmen kuning dan

bersifat letal, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif

(yy) menghasilkan tikus normal dan berpigmen kelabu.

Contoh gen letal resesif sebagai berikut.

a. Gen letal resesif g pada jagung yang merupakan pasangan

alel dari gen dominan G. Individu yang memiliki gen resesif

homozigot (gg) mempunyai daun lembaga yang tidak

berklorofil. Akibatnya, kecambah akan mati.

b. Gen letal resesif s yang mengakibatkan penyakit anemia

sel sabit (

sickle cell

), yaitu sel darah merah penderita

(manusia) berbentuk seperti sabit. Sel darah merah ini

mempunyai kemampuan mengikat O

2

sangat rendah. Per-

tumbuhan individu homozigot resesif (ss) terhambat, jika

mengalami infeksi dan peradangan dapat mengakibatkan

kerusakan darah, bahkan dapat mengakibatkan kematian

pada masa bayi atau anak-anak. Perhatikan Gambar 5.11.

c.

Ichtyosis congenita

Genotip homozigot resesif menyebabkan letal dan

alelnya menentukan bayi normal. Penyakit ini terjadi karena

bayi yang lahir kulitnya tebal, banyak luka berupa sobekan

terutama pada lekukan-lekukan sehingga umumnya bayi

mati dalam kandungan atau sewaktu dilahirkan.

Berbagai Tipe Penentuan Jenis Kelamin

Cara menentukan jenis kelamin pada berbagai makhluk

hidup tidak sama.

Perhatikan Gambar 5.12 di halaman berikutnya.

Beberapa tipe penentuan jenis kelamin makhluk hidup di

antaranya sebagai berikut.

1. Tipe XY

Cara penentuan jenis kelamin tipe XY, misalnya terdapat

pada lalat b

uah, manusia, he

wan menyusui, dan tumbuhan

berumah dua.

Lalat buah

Drosophyla melanogaster

Manusia

pp

3AAXX

22AAXX



3AAXY



22AAXY

Hewan menyusui

Tumbuh-tumbuhan berumah dua

pp

XX

XX



XY



XY

2. Tipe XO

Pada beberapa serangga anggota ordo

Orthoptera

dan

Heteroptera

, seperti belalang tidak memiliki kromosom-Y.

Jadi, belalang jantan hanya memiliki sebuah kromosom-X

saja, maka menjadi XO. Berbeda dengan lalat

Drosophila

jantan XO belalang jantan XO bersifat subur, sedangkan

Drosophila

jantan XO bersifat mandul. Belalang betina

memiliki sepasang kromosom-X sehingga ditulis XX.

Sumber:

Biology for Advanced Level, Glenn and Susan

Toole

Gambar 5.11

Sickle cell

Biologi Kelas XII

133

3. Tipe ZW

Pada beberapa jenis kupu-kupu, ikan, reptil, dan burung,

memiliki kromosom k

elamin yang berbeda. Kromosom

kelamin pada hewan-hewan tersebut di atas yaitu

ZZ

dan

ZW

. ZZ merupakan hewan jantan. Sementara itu, ZW

merupakan hewan betina. Jadi, semua spermatozoa

mengandung kromosom kelamin Z. Sel telurnya ada

kemungkinan mengandung kromosom kelamin Z dan ada

kemungkinan mengandung kromosom kelamin W.

4. Tipe ZO

Susunan kromosom tipe ZO terdapat pada unggas

(a

y

am, itik, dan sebagain

ya). Hewan betina hanya memiliki

sebuah kromosom kelamin saja, tetapi bentuknya lain

dengan yang dijumpai pada belalang. Kromosom kelamin

ayam betina adalah

ZO

(heterogamet). Ayam jantan memiliki

sepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya

sehingga tipe jenis kelaminnya

ZZ

(homogamet). Sperma-

tozoa ayam hanya satu macam saja, yaitu membawa

kromosom kelamin Z. Sel telurnya ada dua macam, mungkin

membawa kromosom kelamin Z dan mungkin juga tidak

memiliki kromosom kelamin sama sekali.

5. Tipe Haploid-Diploid

Serangga yang termasuk ordo

Hymenoptera

seperti

lebah madu dan semut, penentuan jenis kelaminnya tidak

berhubungan dengan kromosom kelamin. Lebah madu

jantan terjadi karena partenogenesis, yaitu terbentuknya

individu baru dari sel telur tanpa didahului pembuahan.

Dengan demikian, lebah madu jantan bersifat haploid, yang

memiliki 16 buah kromosom. Sel telur yang dibuahi oleh

spermatozoa akan menghasilkan lebah madu betina yang

berupa lebah ratu dan pekerja, masing-masing bersifat di-

ploid dan memiliki 32 kromosom. Karena perbedaan tempat

dan makanan, lebah ratu yang dihasilkan bersifat subur

(fertil), sedangkan lebah pekerja mandul (steril).

Jelaslah bahwa jenis kelamin serangga-serangga

tersebut tidak ditentukan oleh kromosom kelamin seperti

yang lazim berlaku pada makhluk lainnya, tetapi tergantung

dari sifat ploidi dari serangga itu. Serangga haploid berarti

jantan, dan serangga diploid berarti betina.

Sumber:

Biology, Campbell

Gambar 5.12

Tipe-tipe penentuan jenis kelamin

XY

X0

XX

ZZ

ZO

XY

XX

X

Y

X

XX

XY

XX

Jawablah soal-soal berikut.

1. Mengapa terjadi peristiwa gagal berpisah?

2. Dari perkawinan-perkawinan berikut ini,

manakah yang menguntungkan?

a. ayam

creeper

>< ayam

creeper

b. ayam

creeper

>< ayam normal

3. Bagaimanakah genotip dari kedua induknya

dalam perkawinan walnut >< mawar, apabila

dalam keturunan didapatkan perbandingan 3

mawar : 3 walnut : 1 ercis : 1 tunggal?

4. Apakah pautan seks itu? Berilah sebuah

contoh peristiwa itu menggunakan diagram.

134

Hukum Hereditas

Tabel Sifat-Sifat Dominan atau

Resesif yang Diturunkan

Sifat-Sifat

Dominan Resesif

rambut

keriting

lurus

rambut

cokelat tua warna lain

bulu tubuh

kasar

halus

rambut

botak (pada botak

laki-laki)

(pada

wanita)

warna kulit

normal

albino

warna bola

cokelat

biru atau

mata

abu-abu

penglihatan

rabun jauh normal

atau dekat

penglihatan

normal

buta warna

ukuran bibir

lebar

tipis

ukuran mata besar

sipit

pendengaran normal

tuli

C. Hereditas pada Manusia

Ada beberapa penyakit yang dapat diturunkan dari orang tua

kepada anak-anaknya misalnya asma, diabetes melitus, kelainan

jantung, dan lain-lain. Para peneliti mengalami kesulitan untuk

menyelidiki sifat keturunan pada manusia karena tidak mungkin

mengawinkan pasangan satu dengan yang lain sekehendak hati.

Berikut akan dipaparkan beberapa kendala yang dijumpai para

peneliti dalam mempelajari genetika dengan objek manusia.

1. Jarang orang yang bersedia menjadi objek penelitian.

2. Umur atau daur hidup manusia panjang.

3. Jumlah keturunan manusia relatif sedikit.

4. Tidak dapat melalui percobaan karena norma tidak

membenarkan.

5. Kondisi lingkungan tidak dapat dikontrol peneliti.

6. Peneliti mengalami kesulitan dalam meneliti dan mengontrol

karakter yang berkaitan dengan kemauan.

Adanya kendala-kendala tersebut menyebabkan timbulnya cara

lain dalam mempelajari genetika manusia. Beberapa cara yang umum

dipergunakan sebagai berikut.

1. Menggunakan

pedigree

(peta silsilah) yaitu catatan sifat menurun

dari generasi ke generasi secara beruntun.

2. Meneliti genetika pada hewan yang memiliki sifat atau karakter

mirip dengan yang dimiliki manusia.

3. Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar.

Sifat-sifat yang dimiliki orang tua diturunkan pada anaknya melalui

pola pewarisan tertentu. Salah satu metode mempelajari penurunan

sifat manusia yang banyak digunakan adalah dengan metode asal

usul atau silsilah dalam bentuk

pedigree

(peta silsilah).

Simbol-simbol umum yang digunakan pada

pedigree

sebagai

berikut.

Berikut merupakan contoh peta silsilah untuk menelusuri penyakit

hemofilia.

= laki-laki

= wanita

o

parental (orang tua)

o

anak

atau

atau

atau

o

kembar biasa

atau

o

kembar identik

1234

1

23

4

1

23

4

1

23

4

1234

12345

12345

12345

12345

12345

atau

o

sifat (fenotip) yang

diselidiki

o

pembawa sifat atau karier

Angka romawi (I, II, III, . . . ) menunjukkan

keturunan atau generasi ke . . . .

Biologi Kelas XII

135

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan

oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat

pada kromosom seks (gonosom). Ciri cacat atau penyakit menurun

yaitu tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat disembuhkan, tetapi

dapat diusahakan agar tidak terjadi pada generasi berikutnya, dan

umumnya disebabkan oleh gen resesif.

1. Cacat atau Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut

Kromosom Seks

Beberapa cacat dan kelainan menurun yang tidak terpaut

kromosom seks atau bersifat autosomal, antara lain albinisma,

polidaktili, fenilketonuria, diabetes melitus

,

thalassemia

,

dentino

genesis imperfecta

, retinal aplasial, katarak, dan botak.

a. Albinisma

Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan

kulit tubuh yang disebut

albino

. Albino merupakan kelainan

genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit

dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka

terhadap cahaya. Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena

tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk

mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin,

yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin.

Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule.

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A

menentukan sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai

genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA

atau Aa.

Perhatikan beberapa peristiwa persilangan berikut.

1

) Pria albino (aa) menikah dengan wanita normal

homozigot (AA). Kemungkinan genotip dan fenotip anak-

anaknya sebagai berikut.

= Wanita

normal

= Laki-laki

normal

= Karier

= Hemofilia

= Letal

I

II

III

IV

Peta silsilah

P:

AA

><



aa

(Normal)

(Albino)

Gamet :

A

a

p

F

1

:A

a

(Normal)

Jadi, semua keturunan F

1

normal.

136

Hukum Hereditas

Data Statistik Pengidap FKU

Sampai saat ini, di Indonesia

belum dapat diketahui jumlah

pengidap FKU. Dari data statistik

kasus FKU di Indonesia belum

ditemukan. Namun, besar ke-

mungkinan Indonesia memiliki

cukup banyak pengidap. Sejauh ini

di Cina terdapat 1 kasus FKU dari

16.500 kelahiran. Di Jepang

terdapat 60 kasus FKU dari satu

juta kelahiran.

2) Wanita normal heterozigot (Aa) menikah dengan pria

normal heterozigot. Kemungkinan genotip dan fenotip

anak-anaknya sebagai berikut.



Sumber:

Dokumentasi Penerbit

Gambar 5.13

Tangan penderita polidaktili

P:

Aa

><



Aa

(Normal)

(Normal)

Gamet : A, a

p

A, a

F

1

: AA

normal

Aa

normal

Aa

normal

aa = albino

Jadi, keturunan F

1

terdapat rasio fenotip normal : albino

= 3 : 1.

b. Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai

banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal,

misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah.

Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan

kiri) atau salah satu saja. Perhatikan Gambar 5.13.

Polidaktili disebabkan oleh gen dominan P sehingga

penderita polidaktili mempunyai genotip PP atau Pp. Genotip

orang berjari normal yaitu pp. Bagaimanakah pewarisan gen

polidaktili? Perhatikan diagram persilangan berikut.

Seorang wanita menikah dengan pria polidaktili.

Kemungkinan genotip dan fenotip akan-anaknya sebagai

berikut.

P:

pp

><



Pp

(Normal)

(Polidaktili)

Gamet :

p

P, p

F

1

:

Pp = polidaktili (50%)

pp = normal (50%)

P:

pp

><



PP

(Normal)

(Polidaktili)

Gamet :

p

P

F

1

:

Pp = polidaktili (100%)

c. Fenilketonuria (FKU)

Fenilketonuria

adalah kelainan genetika karena tubuh

tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Akibatnya,

fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama

urine. Penderita fenilketonuria mengalami keterbelakangan

mental dan ber-IQ rendah. Secara fisik penderita fenil-

ketonuria bermata biru, berambut putih, dan kulitnya mirip

albino.

Fenilketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedang-

kan gen Ph menentukan sifat normal. Bagaimanakah cara

pewarisan fenilketonuria? Perhatikan contoh berikut.

Pasangan suami istri normal heterozigot untuk

fenilketonuria, kemungkinan genotip dan fenotip

keturunannya (F

1

) sebagai berikut.

Biologi Kelas XII

137

P:

Phph

(Normal)

><



Phph

(Normal)

Gamet :

Ph, ph

Ph, ph

F

1

: 1 PhPh = normal (25%)

2 Phph = normal (50%)

1 phph = fenilketonuria (25%)

Jadi, rasio fenotip F

1

normal : fenilketonuria = 3 : 1.



d. Kemampuan Mengecap

Phenylthiocarbamida

(PTC)

Phenylthiocarbamida

(PTC) yaitu suatu senyawa kimia

yang rasanya pahit. Sebagian besar orang yang dapat

merasakan rasa pahit PTC disebut

pengecap

atau

taster

,

sedangkan sebagian lainnya yang tidak dapat merasakan

pahit disebut

nontaster

. Gen T menentukan sifat perasa PTC

dan alelnya gen t yang bersifat resesif menentukan

seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut

buta

kecap

. Cara pewarisan perasa PTC dan bukan perasa PTC

dapat dijelaskan dalam persilangan berikut.

1

) Wanita perasa PTC (homozigotik) menikah dengan pria

buta kecap, kemungkinan genotip dan fenotip anak-

anaknya sebagai berikut.

P:

TT

><



tt

(Perasa PTC)

(Buta kecap)

Gamet :

T

p

t

F

1

:Tt

Jadi, semua keturunannya dapat merasakan PTC.

2) Pasangan suami istri keduanya perasa PTC

heterozigotik. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-

anaknya sebagai berikut.

P:

Tt

><



Tt

(Perasa PTC)

(Perasa PTC)

Gamet :

T, t

p

T, t

F

1

:1 TT

perasa PTC

2 Tt

1 tt = buta kecap

Jadi, 75% anak-anaknya perasa PTC dan 25% buta

kecap.

e.

Thalassemia

Thalassemia

merupakan kelainan genetika karena

rendahnya pembentukan hemoglobin. Hal ini mengakibatkan

kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah.

Thalas

semia

dikarenakan adanya kesalahan transkripsi

mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam amino

globin.

Thalassemia

disebabkan oleh gen dominan Th,

sedangkan alelnya menentukan sifat normal. Penderita

thalassemia

bergenotip ThTh (

thalassemia mayor

) atau Thth

(

thalassemia minor

). Penderita

thalassemia

mayor

keadaannya lebih parah daripada thalassemia minor.

Penderita

thalassemia

mayor biasanya bersifat letal (mati).

Pewarisan

thalassemia

dijelaskan dalam contoh berikut.

Perlunya Pemeriksaan Genetik

Pranikah

Pembawa sifat penyakit

thalassemia

pada populasi

masyarakat Indonesia berkisar

antara 5–15%. Berarti, 10 dari 100

orang membawa sifat itu. Pada

akhirnya, 25% kemungkinan anak

yang lahir dari perkawinan antar-

pembawa sifat itu akan mengidap

thalassemia mayor

. Pemeriksaan

genetik pasangan yang akan

menikah merupakan cara terbaik

mencegah penurunan penyakit ini.

138

Hukum Hereditas

Seorang pria dan wanita sesama penderita

thalassemia

minor melakukan pernikahan. Bagaimanakah kemungkinan

genotip dan fenotip anak-anaknya?



P:

Thth

><



Thth

Gamet :

Th, th

p

Th, th

F

1

:1 ThTh=

thalassemia mayor

(25%)

2 Thth =

thalassemia minor

(25%)

1 thth = normal (25%)

f.

Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis imperfecta

merupakan salah satu

kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih

seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt,

sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt.

Penurunan sifat atau kelainan tersebut dijelaskan dalam

contoh berikut.

1

) Seorang pria normal (dtdt) menikah dengan wanita

penderita dentinogenesis imperfecta. Kemungkinan

genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

P:

DtDt

><



dtdt

Gamet :

Dt

p

dt

F

1

: Dtdt = menderita

dentinogenesis imperfecta

(100%)

2) Pasangan suami istri sesama penderita

dentinogenesis

imperfecta

heterozigot melakukan pernikahan.

Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai

berikut.

P:

Dtdt

><



Dtdt

Gamet : Dt, dt

p

Dt, dt

F

1

: 1 DtDt menderita

2 Dtdt

dentinogenesis imperfecta

(75%)

1 dtdt = normal (25%)

g. Katarak

Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata.

Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini

disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k

menentukan sifat mata normal. Bagaimana pewarisan

penyakit katarak? Perhatikan contoh berikut.

1

) Wanita normal menikah dengan pria penderita katarak.

Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai

berikut.

P:

kk

><



KK

(Normal)

(Katarak)

Gamet :

k

K

p

F

1

:

Kk

(Katarak)

Biologi Kelas XII

139

2) Pasangan penderita katarak heterozigot menikah.

Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai

berikut.



Sumber:

Dokumentasi Penerbit

Gambar 5.14

Kebotakan ditentukan oleh gen B

P:

Kk

><



Kk

Gamet : K, k

p

K, k

F

1

:1 KK

menderita katarak (75%)

2 Kk

1 kk = normal (25%)

h. Botak

Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin.

Hal ini berarti dengan genotip yang sama jika terdapat pada

jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi

fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan

gen b untuk kepala berambut (normal). Perhatikan Gambar 5.14.

Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-

laki akan mengalami kebotakan. Genotip Bb pada laki-laki

mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan.

Hal ini menunjukkan bahwa genotip Bb tidak mengakibatkan

kebotakan pada perempuan. Mengapa demikian? Keadaan

ini terjadi karena perempuan menghasilkan hormon

estrogen yang mampu menghalangi kebotakan. Perhatikan

pewarisan gen penyebab kebotakan berikut.

1

) Misalnya seorang wanita normal menikah dengan pria

botak homozigot. Kemungkinan genotip dan fenotip

anak-anaknya sebagai berikut.

P:

bb

><



BB

(Normal)

(Botak)

Gamet :

b

p

B

F

1

:Bb (Pria botak, wanita normal)

2) Pasangan suami istri bergenotip heterozigot.

Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai

berikut.

P:

Bb

><



Bb

(Normal)

(Botak)

Gamet : B, b

p

B, b

F

1

: 1 BB= botak (pria atau wanita)

2 Bb = pria botak, wanita normal

1 bb = normal (pria atau wanita)

2. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut

Kromosom Seks

Gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin

disebut juga

gen terangkai kelamin

(

sex lingkagegenes

).

Cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen terangkai

kelamin oleh gen resesif, yaitu buta warna, hemofilia, an-

odontia, dan

hypertrichosis

. Sementara itu, cacat dan

penyakit yang diakibatkan oleh gen dominan terangkai

kelamin, yaitu gigi cokelat.

140

Hukum Hereditas

a. Rangkai Kelamin oleh Gen Resesif

1)

Buta Warna

Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata

colour blind

) yang terpaut kromosom-X. Dengan

demikian, wanita dapat normal homozigotik (X

C

X

C

) atau

normal heterozigotik (X

C

X

c

) atau normal karier. Namun

wanita buta warna (X

c

X

c

) jarang dijumpai.

Perhatikan beberapa persilangan berikut.

a) Wanita normal >< pria buta warna, semua keturunan

F

1

normal.

P:

X

C

X

C

><



X

c

Y

Gamet : X

C

p

X

c

, Y

F

1

:X

C

X

c

= normal karier

X

C

Y = normal



b) Wanita buta warna >< pria normal.

P:

X

c

X

c

><



X

C

Y

Gamet : X

c

p

X

C

, Y

F

1

:X

C

X

c

= normal karier

X

c

Y = buta warna



Dari kedua persilangan di depan, tampak bahwa sifat

ayah (normal) diwariskan kepada semua anak perem-

puan dan sifat ibu (buta warna) diwariskan kepada semua

anak laki-lakinya. Cara pewarisan seperti ini dinamakan

pewarisan bersilang

(

criss-cross-inheritance

).

Buta warna dibedakan menjadi dua macam yaitu

buta warna merah-hijau dan buta warna total. Pada buta

warna total, penderita hanya mampu membedakan

warna hitam dan putih. Sementara itu, buta warna

merah-hijau dibagi menjadi dua yaitu

buta warna

deutan

, jika yang rusak bagian mata yang peka terhadap

warna hijau dan

buta warna protan

jika yang rusak

adalah bagian mata yang peka terhadap warna merah.

2)

Hemofilia

Seorang penderita hemofilia yang mengalami luka,

darahnya sukar membeku. Pada orang normal,

pembekuan darah memerlukan waktu ± 5–7 menit.

Sementara itu, pada penderita hemofilia darah akan

membeku dalam waktu 50 menit sampai 2 jam. Hal ini

mengakibatkan penderita akan meninggal karena

kehabisan darah.